Los estudios

Desde 1997, Arcos-Burgos ha estudiado el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en Antioquia. El primer análisis se hizo con la metodología de familias extendidas multigeneracionales. Es decir, se reclutaron núcleos familiares de madre, padre e hijos, se les realizaron pruebas psiquiátricas para determinar si padecían el trastorno, se les tomó una muestra de su ADN y se buscó la relación genética. Desde entonces se han integrado nuevas perspectivas para avanzar en los estudios del genoma.

El ingeniero industrial Jorge Vélez inició en 2006 su incursión en el mundo de la genética, cuando ganó una beca para un curso con el doctor Arcos Burgos. Cuenta que sabía poco o nada sobre ADN o las enfermedades que estudiaban, pero que despertó su interés el hecho de que su conocimiento en estadística podría generar un impacto importante en este campo.

Los ojos de Vélez están entrenados para encontrar respuestas y tendencias en grandes cantidades de datos, como las que surgen del estudio del genoma humano. Cada una de las investigaciones es un proceso que requiere de trabajo de campo y, sobre todo, de tiempo. Se deben reclutar las familias, realizar las evaluaciones clínicas a todos los participantes, que duran entre cuatro y ocho horas cada una, y recolectar las muestras de sangre o saliva.

Por ejemplo, para su más reciente publicación, los expertos contaron con 2698 muestras. El proceso continúa traduciendo esa información a archivos PED, que son, básicamente, una tabla de Excel para clasificar y estructurar las familias en un árbol genealógico que contiene los datos tomados de la parte clínica y que servirán luego para contrastar lo que dicen las bases nitrogenadas.

La información del ADN es leída a través de las uniones entre las cuatro bases nitrogenadas que componen los 23 pares de cromosomas. La secuencia de los nucleótidos de las muestras se obtiene por medio de la empresa Next Generation Sequencing. Estos devuelven las muestras de ADN en un formato legible para un computador, es decir, alrededor de 100 gigabytes de líneas de código que son el orden de cada una de las más de 3000 millones de bases nitrogenadas que componen el genoma de cada uno de los participantes.

Para llevar a cabo el proceso de comparación, Vélez toma segmentos de 200 000 letras y va construyendo un ‘consenso’, es decir, en qué lugares debería estar qué letra y de esta forma determinar cuáles son las variaciones. Por medio de este proceso encontraron las variantes en el gen LHP3, que aumenta 23 % el riesgo de que la persona padezca el trastorno. Así también si había una combinación específica en el cromosoma 11Q, esa interacción hace que la susceptibilidad aumente un 246 %.

Un aspecto a resaltar es que con el tiempo ampliaron la base de muestras para incluir personas de todas las regiones del mundo y, de esta forma, desvirtuar la noción de que es una variante genética que solo se da en la población paisa. Esta comprobación es de suma importancia, no solo para el futuro de su investigación, sino en general para el campo del estudio del genoma humano y su relevancia en enfermedades psiquiátricas.