Profesor de Ingeniería Industrial participa en estudio para retrasar efectos del alzhéimer

El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa responsable de más del 95% de casos de demencia que se presentan a nivel mundial. En la actualidad, afecta a más de 40 millones de personas, y cerca de 2 millones de personas se diagnostican anualmente con esta condición.

A pesar haber sido descubierto en 1906, aún no se conoce a ciencia cierta cuál es la cura para el alzhéimer. Por ello, algunos investigadores han enfocado sus esfuerzos no en curar esta condición, sino en retrasarla, argumentando que retardar al menos cinco años la aparición de los síntomas —que por lo general surgen entre los 60 y 65— puede reducir la prevalencia de la enfermedad hasta en un 50%.

Este es el caso de Jorge Iván Vélez, profesor del programa de Ingeniería Industrial, quien ha hecho parte de un estudio liderado por la Escuela de Investigación Médica John Curtin de la Universidad Nacional de Australia, encaminado a identificar qué factores específicos modifican la edad de aparición del alzhéimer, aspectos cruciales para entender la historia natural de la enfermedad y, por lo tanto, lograr una intervención temprana.

Una particular comunidad antioqueña le ha permitido a Vélez y compañía lograr un mayor entendimiento sobre esta afectación neurodegenerativa. Se trata de un grupo de 5000 personas genéticamente similares y un alto grado de endogamia, que se extiende a lo largo de al menos cinco generaciones y es caracterizado por la aparición temprana del alzhéimer. En este grupo además se ha podido encontrar un espectro amplio de edades a la que surge la enfermedad, que va desde alrededor de 30 a aproximadamente 70.

Vélez señala que el alzhéimer puede ser de dos tipos: esporádico, que sufre el 95% de población mundial; mientras que el alzhéimer familiar, encontrado en gran parte en este grupo paisa, es mucho más específico y agresivo, y se presenta en promedio desde antes de los 50 años.

Lo que ha intentado lograr Vélez al estudiar esta población, como parte de sus estudios de doctorado en Ciencias Médicas en Australia, es entender qué factores genéticos específicos inciden en la aparición muy temprana o muy tardía del alzhéimer esporádico. Al tratarse de una comunidad que vive en condiciones ambientales homogéneas, esto permite restar factores externos al estudio.

“Evaluamos la edad de inicio de la enfermedad de varios individuos de esta comunidad con alzhéimer esporádico y la hemos contrastado con la información genética. Lo que se ha logrado es la identificación de variantes genéticas muy puntuales que hacen que la enfermedad aparezca muy temprano o muy tarde, lo que se denomina como mutaciones genéticas de efecto mayor”, explica Vélez.

En este sentido, el análisis genético permitirá identificar el momento aproximado en el que van a empezar los síntomas en las personas que presentan las mutaciones del alzhéimer, lo que, según Vélez, podrá tener un gran impacto en la salud mundial.

“Esta forma de alzhéimer representa el 95% de todos los casos en el mundo y de los 2 millones de casos que se reportan en el planeta actualmente, podríamos atacar 1.700.000. Nosotros sabemos qué hacen estas mutaciones a nivel de proteínas y al manipularlas con biología molecular avanzada podríamos prevenir la aparición de los síntomas y retrasarlos para que se den al final de la vida de la persona”, sostiene Vélez, asegurando que, con esto, un individuo que sufrirá alzhéimer en el futuro podrá planear mejor su vida y prepararse de cara a la enfermedad.

Este estudio genético se realizó bajo la supervisión del médico genetista Mauricio Arcos-Burgos, e hizo parte de una iniciativa internacional que involucró a científicos de Estados Unidos, Alemania, Australia, Bélgica y Colombia.

“Es un estudio muy completo, con modelos matemáticos muy fuertes e infinidad de variables por persona. Yo tengo una maestría en estadística, pero soy ingeniero de formación y estoy entrenado para evaluar procesos. La genética tiene mucho de ingeniería, porque tienes un proceso que está ocurriendo, en este caso en el cerebro de una persona, pero no sabes qué es. Tienes unas entradas: perfiles, género, edad, procedencia, historia familiar, y lo que intentamos a partir de eso es encontrar que está mal en el proceso, e intentar aplazarlo”, afirma Vélez

El artículo que emanó de esta investigación fue publicado el pasado 30 de agosto en el American Journal of Medical Genetics, en su parte B, sección que aborda temas de genética neuropsiquiátrica. “Es un journal clásico de genética donde se publican los hallazgos más trascendentales y la enfermedad de alzheimer tiene un alto impacto, porque toca la vida de muchas personas. El hecho de tener una pista de hacia dónde deberíamos dirigirnos y qué tipo de genes atacar para atrasar el proceso llama mucho la atención y afortunadamente se nos ha permitido publicar allí”, finalizó Vélez.

Por Andrés Martínez Zalamea