Estudio le apunta al diagnóstico personalizado en la enfermedad de Alzheimer

Con financiación de Minciencias, investigadores aportan nueva evidencia para el diagnóstico temprano del alzhéimer en el Atlántico, a través del estudio del ácido ribonucleico. El proyecto busca mejorar la detección y tratamiento de esta enfermedad.

Por: Gupo Prensa

04 jun 2024

Investigadores de la Universidad del Norte lideran un innovador estudio para el diagnóstico temprano y personalizado de la enfermedad de Alzheimer en el Atlántico, utilizando tecnología avanzada de ácido ribonucleico (RNA, por sus siglas en inglés) y machine learning. Este proyecto, financiado por Minciencias, busca identificar RNA no codificantes largos (lncRNA) específicos en la población local, con el objetivo de mejorar significativamente la detección y tratamiento de la enfermedad en el Atlántico, la región con la mayor prevalencia de alzhéimer en adultos mayores de 60 años (12,9 %) en Colombia.

La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia primaria en Colombia. Desafortunadamente, la edad promedio de diagnóstico se encuentra alrededor de los 60-70 años. Hasta el momento, no existe una prueba única que pueda diagnosticar alzhéimer de manera temprana, especialmente en poblaciones poco estudiadas y en países en vías de desarrollo. En su lugar, el diagnóstico se basa en una combinación de historia clínica, exploración física, pruebas cognitivas e imágenes cerebrales.

Los exosomas son nanovesículas extracelulares, compuestas principalmente de ácido ribonucleico, que participan en procesos fisiológicos como la proliferación celular, la respuesta inmune y la función neuronal y cardiovascular, así como en procesos relacionados con la patogénesis del azhéimer. Sin embargo, la identificación y la comprensión de los RNA no codificantes largos (lncRNA en inglés) y su papel en esta enfermedad siguen siendo, en gran medida, inexplorados, especialmente en poblaciones de nuestro país.

Con el objetivo de dilucidar el panorama genético de la variación genómica que confiere susceptibilidad al alzhéimer en la población del Atlántico, en el marco del proyecto Nuevos ARN no codificantes exosomales y su papel en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer, financiado por Minciencias, un grupo de investigadores de Uninorte, encabezados por María Isabel Mosquera, profesora investigadora del Departamento de Medicina; Pilar Garavito, decana de la División de Ciencias de la Salud; y Jorge Vélez, profesor del Departamento de Ingeniería Industrial, en conjunto con Ernesto Barceló, del Instituto Colombiano de Neuropedagogía, desde 2020 han estudiado 15 participantes diagnosticados con alzhéimer y 15 sin diagnóstico.

Este grupo de participantes se caracterizó clínica y neuropsicológicamente, y se le cuantificó la expresión de 29 809 lncRNAs, utilizando microarreglos. Los investigadores utilizaron técnicas avanzadas de bioinformática, analítica de datos y machine learning para identificar los lncRNAs expresados diferencialmente y evaluar su potencial para determinar el diagnóstico de EA.

“Estamos identificando RNAs específicos, estas moléculas, medibles en sangre, pueden ser una alternativa viable para el diagnóstico temprano. A diferencia de estudios globales, nada similar se ha hecho en Colombia, especialmente en el Atlántico. Con inteligencia artificial, podemos facilitar diagnósticos mucho más tempranos con mínima intervención humana. Una muestra de sangre, evaluada con nuestros resultados y sistemas de inteligencia artificial, podría indicar el riesgo de desarrollar alzhéimer, permitiendo tratamientos específicos”, explica Vélez.

La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta la memoria, el pensamiento y la conducta, y es además la forma más común de demencia, contribuyendo a 60–70 % de los casos. En la actualidad, más de 55 millones de personas padecen EA en todo el mundo, de las cuales más del 60 % viven en países en vía de desarrollo. Alrededor de 10 millones de nuevos casos de EA se diagnostican cada año.

Los resultados de esta investigación indican que existen lncRNAs específicos para la población del departamento del Atlántico que se expresan de manera diferencial, entre quienes tienen un diagnóstico de alzhéimer y quienes no. Estos lncRNAs están localizados en genes claves relacionados con procesos de diferenciación celular, apoptosis neuronal y respuesta inmune, altamente involucrados en la patología de EA.

“Los RNA largos son un tipo de RNA que no codifica para ninguna proteína. Entonces lo que se sabe es que ellos podrían regular la expresión de otros genes, y esos genes que ellos podrían regular sí podrían ser importantes para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Ya se ha estudiado por muchos años cuáles genes podrían estar relacionados con la enfermedad, más recientemente se ha empezado a estudiar a nivel mundial, pero nunca aquí en Barranquilla qué posibles RNA reguladores de esos genes podrían estar involucrados; ese es un elemento diferenciador”, enfatiza Mosquera.

De acuerdo con el estudio, los modelos basados en machine learning demuestran un desempeño excepcional para el diagnóstico de alzhéimer. Por lo tanto, esta investigación sugiere que los perfiles de expresión de lncRNAs podrían contribuir significativamente al avance del diagnóstico personalizado de la enfermedad en esta comunidad, ofreciendo vías prometedoras para la detección temprana y el seguimiento.