Concientización y diagnóstico temprano: claves del X Concurso Científico de Enfermedades Raras

El Comité Estudiantil de Medicina (CEM), organizó, por primera vez, del 15 al 17 de agosto, el X Concurso Científico Internacional de Enfermedades Raras, el cual se centró en enfermedades huérfanas o patologías poco frecuentes, buscando concienciar tanto a estudiantes como a profesionales de la salud sobre la importancia del diagnóstico temprano.  

María del Pilar Garavito Galofre, decana de Ciencias de la Salud, durante la apertura manifestó que es esencial que los médicos y especialistas estén actualizados y preparados para sospechar de ellas, lo que puede hacer una gran diferencia en la vida de los pacientes, teniendo en cuenta que estas enfermedades se caracterizan por su baja prevalencia, cronicidad, gravedad y, en muchos casos, su letalidad. 

Es por eso que un diagnóstico temprano no solo permite un tratamiento más efectivo si existe, sino que también ofrece a las familias un asesoramiento genético crucial, ya que muchas de estas enfermedades tienen un componente hereditario. 

"Dentro del listado de las enfermedades huérfanas, se encuentran los errores congénitos del metabolismo que tienen un origen genético, ya que se describen los mecanismos de herencia autosómico recesivo o ligado a X, lo que implica que los padres son portadores y pueden transmitir la enfermedad a sus hijos; por esta razón se debe tener en cuenta la relevancia del tamizaje neonatal para detectar estas condiciones a tiempo y cambiar radicalmente el curso de la vida de los pacientes", afirmó la decana.

El evento contó con la participación de doctores y especialistas como Elizabeth Elodia Ramos, Tito Robledo, Diana Rodríguez, Asid Rodríguez, entre otros, quienes presentaron casos clínicos en los que cada enfermedad fue identificada gracias a estudios genéticos y la intervención de especialistas, resaltando la importancia de la legislación vigente para asegurar que estos casos sean diagnosticados y tratados adecuadamente.  

Durante el concurso, por ejemplo, se habló de púrpura trombocitopénica trombótica, síndrome hemolítico urémico atípico, ¿cómo enfrentar una enfermedad huérfana y tener una comunicación adecuada al dar la noticia?, la tiroditis de Hashimoto asociada al linfoma de Hodgkin's, entre otras enfermedades huérfanas.   

Camilo Murillo, estudiante de décimo semestre de Medicina y director general del CEM, explicó que el evento busca equipar a los estudiantes con las mismas herramientas para abordar estas enfermedades poco conocidas, como las que ya se utilizan para enfermedades comunes. "En Colombia, la legislación ha avanzado para reconocer y priorizar el tratamiento de estas enfermedades, con leyes como la 1392 de 2010 y resoluciones posteriores que han identificado su importancia, teniendo en cuenta la vigilancia epidemiológica y el monitoreo continuo", puntualizó.  

Katheryn Ely, estudiante de décimo semestre de Medicina, también manifestó que estos espacios son cruciales para ellos como futuros médicos o profesionales en el área de las ciencias médicas, ya que los preparan para enfrentar casos poco comunes en la práctica clínica, proporcionando una guía básica para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades complejas. 

“Aunque el Ministerio de Salud de Colombia ha registrado más de 2247 enfermedades huérfanas, a nivel mundial se estima que existen alrededor de 6000, que afectan a aproximadamente 300 millones de personas”, afirmó María del Pilar Garavito.

El manejo de las enfermedades huérfanas requiere un enfoque multidisciplinario, que involucra a especialistas de diferentes áreas para abordar todos los aspectos de la patología. El objetivo final es mejorar la calidad de vida de los pacientes y su núcleo familiar, dejando una huella positiva al ofrecer el mejor cuidado posible.

Laura Cárcamo, estudiante de octavo semestre de Medicina y secretaria del CEM, mencionó que el comité se ha enfocado en traer eventos de relevancia académica a la costa, donde la Universidad del Norte tiene un gran potencial en estos campos. El objetivo es que Uninorte se convierta en un epicentro para estudiantes de medicina a nivel nacional e internacional, promoviendo la divulgación científica y el intercambio de conocimientos.   

Asimismo, el evento buscó estimular el interés académico y la investigación mediante la creación de un congreso que coincida con un concurso científico, fomentando el intercambio de conocimientos entre estudiantes.