Que relacion guardan nuestros genes con el trastorno de deficit de atencion e hiperactividad

Desde finales de la década del 90 se comenzó a establecer que el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) tenía un componente genético. Con el paso del tiempo, gracias al trabajo de investigadores, se han identificado algunos de los lugares en nuestros genes que están asociados a presentar riesgos de padecimiento de este trastorno, que se manifiesta en niños a edades tempranas.

Recientemente, la unión entre equipos de investigadores de diferentes universidades nacionales e internacionales dio como fruto un estudio publicado en la edición de agosto de la revista académica Cells, en el que se reporta que variantes genéticas en tres genes en la población barranquillera confieren riesgo para que la persona desarrolle TDAH. El estudio, que se realizó con el apoyo de Colciencias, fue liderado por Pedro Puentes, integrante del grupo de investigación Neurociencias del Caribe y egresado de Psicología de Uninorte, y contó con la participación de los docentes de la División de Ingenierías, Jorge Vélez y Guisselle García Llinás. 

“Es la primera vez que se demuestra que genes implicados en el TDAH en otras poblaciones, como en Antioquia, Estados Unidos, Noruega, Alemania, España, también se reportan en Barranquilla”, manifestó Vélez, quien desde 2006 trabaja en conjunto con el doctor Mauricio Arcos-Burgos, profesor del Grupo de Investigación en Psiquiatría (GIPSI) del Instituto de Investigaciones Médicas de la Universidad de Antioquia, en las líneas de genómica y medicina de precisión, y que involucran el análisis de grandes cantidades de datos genéticos. El docente del programa de Ingeniería Industrial señaló que en 2010, el equipo de investigación del que hace parte encontró una relación entre ciertas variantes o bases nitrogenadas en el gen de latrofilina (LPHN3), y una alta probabilidad de desarrollar TDAH. No obstante, este nuevo hallazgo representa un importante avance puesto que cada una de las poblaciones estudiadas presenta rasgos diferentes.

“Esta es una población (Barranquilla) que ha sido poco estudiada pero que es muy rica en diversidad genética, en la medida que han habido migraciones de muchos lugares y una población autóctona que empezó a mezclarse. Esa diversidad hace que quizás muchas de las cosas que ocurren en otras partes no apliquen acá”, explicó Vélez. Agregó que esta es la primera vez que se estudia población con un alto componente de ascendencia africana, del cual no hay muchos datos ni clínicos ni genéticos a fondo en relación al TDAH.

Mauricio Arcos-Burgos, Jorge Vélez, Xavier Castellanos, Hardip Patel, David Pineda y Pedro Puentes.

El grupo de investigación Neurociencias del Caribe, compuesto por docentes de las universidades Simón Bolívar y del Atlántico, comenzó la gestión en 2011, cuando Colciencias apoyó con fondos la recolección de datos. “Quisimos mirar cuáles eran las alteraciones genéticas que se presentaban en las familias de Barranquilla. Cuáles eran los polimorfismos de un nucleótido simple que producen variantes en los genes y que pueden influir en el desarrollo de diferentes patologías”, dijo Puentes. Para el estudio se tomaron muestras de 386 individuos provenientes de 113 familias nucleares. De estos identificaron, a través de pruebas psiquiátricas, que 224 padecían de TDAH.

Para esta investigación se concentraron en 26 marcadores, o posiciones específicas, en los genes LPHN3 (también conocido como ADGRL3), SNAP25 y FGF1. Vélez advirtió que uno de los hallazgos cruciales que se hicieron fue encontrar que, si dentro del gen LPHN3 la persona tiene una combinación de citosina en tres lugares específicos, va a tener 74 % más de riesgo de presentar el trastorno por déficit de atención. Esta combinación específica, conocida como haplotipo, es diferente para cada una de las poblaciones que estudian. 

Vélez advirtió que la genética es especialmente útil para trastornos psiquiátricos como el TDAH en el que el diagnóstico, en algunos casos, es evidente que el paciente lo padece mientras en otros es problemático distinguir. “A corto plazo, si seguimos buscando esos marcadores, podemos proponer un modelo de evaluación para las familias barranquilleras que permita hacer un diagnóstico más certero, con un análisis de ADN y con las diferentes pruebas neuropsicológicas”, complementó Puentes.

El artículo, titulado Genetic Variation Underpinning ADHD Risk in a Caribbean Community, es el primero de varias publicaciones que se planean, producto de la colaboración que integran las universidades del Norte, Simón Bolívar, del Atlántico, de Antioquia, entre otras. 

Por Leonardo Carvajalino